Czekamy na Twój 1% nr KRS 0000298436                  Czekamy na Twój 1% nr KRS 0000298436                  Czekamy na Twój 1% nr KRS 0000298436

Kinga

Chcę pomóc!

Kinga ma 5 lat. W okresie noworodkowym i wczesnodziecięcym rozwijała się prawidłowo. Jednakże ponad dwa lata temu rodzice Kingi zaobserwowali u niej niepokojące objawy. Dziewczynkę zaczęły nękać powtarzające się napady drgawek. Lekarze pediatrzy stwierdzili padaczkę o nieznanej etiologii. Rozpoczęto zatem proces szczegółowej diagnostyki mającej na celu ustalenie przyczyn padaczki i stele pogarszającego się funkcjonowania psychoruchowego Kingi. Wyniki badań genetycznych potwierdziły wstępne obawy lekarzy, że dziewczynka cierpi na Ceroidolipofuscynozę typu II późno niemowlęcą. Chorobę tą cechuje stale postępujący i nieodwracalny regres rozwojowy. Oznacza to, ze Kinga z dnia na dzień zapomina tego wszystkiego czego nauczyła się do osiągnięcia 3 roku życia. Na chwilę obecną dziewczynka wykazuje upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim jej mowa dotychczas prawidłowo rozwijająca się stała się niewyraźna i uboga to samo dotyczy rozwoju sfery poznawczej i ruchowej. Ceroidolipofuscynoza (znana także jako choroba Battena) jest chorobą metaboliczną, która atakuje komórki nerwowe w organizmie. Choroba objawia się szybko postępującym upośledzeniem wzroku, zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, regresją intelektualną, napadami drgawkowymi. Na dzień dzisiejszy poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia Ceroidolipofuscynozy. Pocieszające jest to, że duża grupa lekarzy prowadzi badania, które mogą doprowadzić do możliwości leczenia. Jednakże pomimo bardzo złych rokowań dziecko musi stale przyjmować drogie leki, odbywać częste konsultacje i hospitalizacje. Aby stan dziecka nie pogarszał się w szybkim tempie bardzo ważna jest regularna rehabilitacja ruchowa, psychomotoryczna i logopedyczna. Wszystkie zabiegi mające na celu zahamowanie postępu choroby są bardzo kosztowne i przewyższają możliwości finansowe rodziców Kingi.



« powrót do: Podopieczni
projekt i realizacja: Arena Internet | hosting HostingFirmowy.pl